RESUMO
A hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio enzimático das supra-renais resultante da deficiência de uma das diversas enzimas necessárias para a biossíntese dos esteróides adrenais a partir do colesterol. A deficiência da enzima 21-hidroxilase é responsável pela grande maioria dos casos. Neste trabalho säo revisadas as características clínicas e laboratoriais , o tratamento e o acompanhamento das crianças com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase. Discute-se também a importância do conhecimento das bases genéticas para o diagnóstico e tratamento intra-uterino
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/terapia , /deficiência , Diagnóstico Pré-Natal , Virilismo/prevenção & controleRESUMO
Alguns equivocos de traducao e o uso inadequado de novos termos descrevendo os ruidos adventicios na ausculta pulmonar sao responsaveis pela falta de padronizacao desta nomenclatura, dificultando a comunicacao na pratica e ensino medicos. Em 382 prontuarios revisados quanto ao registro de ruidos adventicios no momento da internacao no HCPA, foram tabulados 18 termos didtintos utilizados, independentemente da sua frequencia de aparecimento. Em apenas 8 dos 165 prontuarios com registro de ausculta alterada, houve caracterizacao correta dos ruidos quanto ao tempo no ciclo respiratorio. A variabilidade de termos encontrada sugere a falta de padronizacao da nomenclatura da ausculta em nosso meio, bem como a nao utilizacao da terminologia internacional de sons respiratorios existente. Os autores discutem a importancia da uniformizacao destes termos e apresentam a classificacao atualmente proposta